الطالة

May 17

الطالة

يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

ج- المسؤولية الشخصية([4]):


الطالة

- يمكن تحليل الـ ADN  من الكشف عن وجود أو غياب بعض المورثات.



فيديو الطالة

شقران الدعجاني تقبله الله قصيدة سلامي يا هل الطالة

مقالة عن الطالة

نبذة علمية عن الوراثة البشرية:

n     ما هي المادة الوراثية عند الإنسان:

 خلايا تعد بمئات المليارات وكل خلية بها نواة تحتوي على الكروموسومات وهي أجسام صبغية مجموعها 46 كروموسوم . تتألف الصبغيات من أحبال طويلة تلتف حول نفسها وهذا الخيط DNA يتكون من مجموعة هائلة من المورثات (الجينات) ولها مواقع محددة على طول الحبل الصبغي كحبات المسبحة وكل واحدة مسئولة عن إنتاج البروتين اللازم للجسم. تحتوى كل خلية جسدية على 23 زوجا من الصبغيات نصفها متوارث عن الأب و النصف الاخر عن الأم. تحتوى الخلايا التناسلية على 23 صبغية فردية و تسمى الصبغية التناسلية المتوارثة من الأم X  والمتوارثة من الأب Y. تتألف الصبغيات من أحبال طويلة تلتف حول نفسها وهذا الخيط DNA يتكون من مجموعة هائلة من المورثات (الجينات) ولها مواقع محددة على طول الحبل الصبغي كحبات المسبحة وكل واحدة مسئولة عن إنتاج البروتين اللازم للجسم. 

n     وكل مورث (جين) يشغل مكان متماثل على نفس المكان في الزوج من الكروموسومات. كل صفه قد تكون قوية وتسمى سائدة، أو تكون ضعيفه وتسمى متنحيه. 

ما هو المقصود بمرض وراثي؟   hereditary disease

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX

n     إن عدد الأطفال المصابين بالإعاقة في مصر يبلغ 7-10% من مجموع السكان بينما يبلغ معدل انتشار الإعاقات  في الدول المتقدمة 4-5% . هذا ويبلغ عدد المعاقين في الدول النامية حوالي 250 مليون (الخواشقي WHO ) .

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE   , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هو الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من  البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية  وهي : ( adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T  , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.

كيف يحدث المرض الوراثي ؟ 

يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض وراثياً ؟ 

يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟ 

هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟ 

  1- الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive    

يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.

Source: http://graceability.net/Articles/Details/5


مزيد من المعلومات حول الطالة الطالة